La hemofilia es un trastorno genético en el que la coagulación de la sangre está alterada y hay una mayor tendencia a sangrar. En la mayoría de los casos, se hereda genéticamente.
Las hemorragias pueden producirse con retraso, por ejemplo, tras una operación, un tratamiento dental o un traumatismo. En caso de trastornos avanzados de la coagulación, pueden producirse hemorragias espontáneas, por ejemplo, en las articulaciones, los músculos o los órganos internos.
En el proceso normal de coagulación influyen varios factores, como las plaquetas, la estructura de los vasos y más de 20 proteínas diferentes que circulan por la sangre.
Cuando se daña un vaso sanguíneo, tras una lesión o un cambio patológico dentro del vaso, las plaquetas se acumulan alrededor de la herida y forman un coágulo temporal. Se inicia toda una serie de reacciones del proceso de coagulación, que conduce al cierre del vaso dañado y a su reparación. El coágulo final que se forma está formado por unas fibrillas específicas llamadas fibrina. Los factores de coagulación participan en la producción de fibrina.
Los síntomas dependen en gran medida de la gravedad de la enfermedad (de su forma).
Los síntomas generales de la hemofilia son las hemorragias
- en las articulaciones
- en los músculos
- del sistema urinario
- del tracto digestivo
- después de cortar los labios y la lengua
- en el sistema nervioso central.
Síntomas de la hemofilia grave:
- hemorragias recurrentes en las articulaciones y sus deformidades
- sangrado masivo en los músculos
- Hemorragia en la cavidad abdominal, el hígado, el bazo, a menudo sin una causa identificable.
- Síntomas de la hemofilia moderadamente grave
hemorragias espontáneas poco frecuentes, que no suelen causar daños articulares permanentes
Hemorragias graves tras procedimientos dentales y quirúrgicos y traumatismos.
CAUSAS DE LA HEMOFILIA
La hemofilia se caracteriza por la falta o el deterioro de la función de los factores de coagulación: VIII, IX u XI y otras (es decir, sustancias que regulan la coagulación de la sangre), lo que da lugar a un deterioro de la formación de coágulos y a una prolongación del tiempo de sangrado.
La hemofilia suele ser una enfermedad hereditaria, que se transmite de generación en generación. Sólo el 30% de los casos de hemofilia no están relacionados con la herencia del gen defectuoso de los padres.
Las mujeres portadoras del gen defectuoso rara vez están enfermas. Sin embargo, los hombres que desarrollan una hemofilia completa enferman.
Esquema hereditario de la hemofilia
División de la hemofilia según las CAUSAS
- Hemofilia tipo A – causada por la falta del factor VIII de coagulación (el tipo más común de hemofilia)
- Hemofilia tipo B – causada por la falta de factor IX de coagulación (parte de la Navidad)
- Hemofilia tipo C – causada por la falta de factor XI (tipo de hemofilia muy raro)
- Tipos de hemofilia tipo A
grave: la producción del factor de coagulación es inferior al 1%.
moderadamente grave: la producción de factor de coagulación es del 1-5%.
leve – la producción del factor de coagulación es del 5-15%.
sub-hemofilia – la producción del factor de coagulación es del 15-30%.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración del factor de coagulación que falta (VIII o IX), es decir, la terapia de sustitución. Según el estadio de la enfermedad, se aplica un tratamiento diferente.
En la forma ligera de hemofilia: el factor de coagulación se administra sólo en situaciones de amenaza de hemorragia. La prevención de la hemorragia es importante en este caso.
En la forma grave de hemofilia, el tratamiento debe aplicarse incluso de por vida.
En la actualidad, se están realizando experimentos con el método de terapia génica, basado en la selección de los genes adecuados responsables de la producción de los factores de coagulación. A continuación, las moléculas modificadas se inyectan en el organismo mediante partículas virales. Como resultado de dicho tratamiento, los pacientes con hemofilia producen los factores de coagulación adecuados.
Quizá gracias a esta investigación pronto sea posible tratar eficazmente a los pacientes con hemofilia.
El fármaco debe ser administrado en el caso de:
- sangrado en una articulación
- Sangrado en un músculo, especialmente en la pierna o el brazo
- lesión en el cuello, la boca, la lengua, la cara o el ojo
- hemorragia grave en la cabeza
- hemorragia grave o prolongada en cualquier parte del cuerpo
- dolor intenso o hinchazón en cualquier parte
- cualquier herida abierta que requiera sutura quirúrgica
- cualquier accidente que pueda causar una hemorragia.
- ASESORAMIENTO MÉDICO – HEMOFILIA
Primeros auxilios en caso de hemorragia 1.
- Detenga la hemorragia rápidamente para evitar daños mayores.
- Si hay una hemorragia en una articulación, evite mover la articulación afectada y coloque el miembro en una almohada o cabestrillo
- Se pueden aplicar compresas de hielo para aliviar el dolor. Aplicar hielo a través de una toalla durante unos 5-10 minutos. 4.
Para reducir la hemorragia en la articulación, puedes envolver la extremidad con un vendaje (no ejerzas demasiada presión para no causar más daño).
También puede ser útil elevar la extremidad por encima del nivel del corazón para reducir la hemorragia.
¿Qué debo hacer antes de una operación, un tratamiento dental o una vacunación?
Asegúrese de tener un suministro adecuado de factor de coagulación para prepararse para la cirugía y la posterior recuperación. Consulte a su médico si necesita una vacuna o medicación adicional. Si se requiere la vacunación, debe administrarse por vía subcutánea. Deben evitarse las inyecciones intramusculares.
Los pacientes pueden pedir más asesoramiento a los médicos especialistas en hemofilia (hematólogos). También hay muchas organizaciones para pacientes con hemofilia en las que puede obtener información sobre las opciones de tratamiento y consejos adicionales sobre cómo gestionar su enfermedad.
✓ DO:
- recibir tratamiento lo antes posible desde el momento en que se produce la hemorragia, lo que reducirá en gran medida la hinchazón y el dolor
- consulte a su médico para realizar ejercicios físicos específicos (la actividad física reduce significativamente la aparición espontánea de hemorragias en los músculos y las articulaciones); se recomienda especialmente la natación y la gimnasia acuática
- prestar especial atención durante los procedimientos dentales, por ejemplo, la extracción de dientes
- comer productos ricos en calcio y vitaminas C y K, ya que tienen un efecto beneficioso sobre la coagulación de la sangre
- Mantener una buena condición física y participar en deportes
- proteja sus articulaciones durante el esfuerzo físico y evite dañarlas usando protectores especiales para las articulaciones de la rodilla, el codo y la muñeca
- no someta a sus articulaciones a un esfuerzo excesivo, mantenga un peso corporal saludable y contrólelo
- someterse a exámenes médicos periódicos
- cuide su higiene bucal, visite regularmente a su dentista (esto ayudará a prevenir el sangrado frecuente de las encías)
- evitar el estrés y aprender todo lo posible sobre su enfermedad.
✓ NO LO HAGAS:
- recibir inyecciones intramusculares (por ejemplo, durante la vacunación) debido a la posibilidad de sufrir golpes dolorosos
- Tomar medicamentos que contengan ácido acetilsalicílico (aspirina, polopirina, etc.) y otros antiinflamatorios no esteroideos (sin embargo, los medicamentos que contengan paracetamol pueden utilizarse con seguridad).
La Organización Mundial de la Hemofilia recomienda llevar una tarjeta especial de paciente con hemofilia (tarjeta de identificación).