En la anemia falciforme, la presencia de una hemoglobina anormal (una proteína que transporta el oxígeno) en los glóbulos rojos hace que éstos adopten una forma de hoz. Como resultado, pierden su elasticidad y obstruyen los pequeños vasos sanguíneos con mayor facilidad. Las células también se vuelven frágiles y viven menos de lo que deberían. Aunque es hereditaria y, por tanto, está presente desde el nacimiento, los síntomas no suelen aparecer hasta los cuatro meses de edad aproximadamente.
La enfermedad provoca una anemia crónica de diversa gravedad, que se traduce en una piel pálida, una sensación de fatiga constante y falta de aliento. Otros síntomas a largo plazo son:
- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos): como resultado de la rápida descomposición de los glóbulos rojos;
- Úlceras cutáneas: debido a la hipoxia (las células falciformes transportan menos oxígeno);
- aumento de tamaño y deterioro del bazo: esto altera el sistema inmunitario y aumenta la susceptibilidad a las infecciones, principalmente a los neumococos (gérmenes de la neumonía) y a los virus que dañan las células sanguíneas
- crecimiento más lento y retraso de la pubertad;
- colelitiasis debido a las altas concentraciones de productos de degradación de los glóbulos rojos;
- deterioro de la función renal, y aumento del tamaño del hígado y del bazo;
- Estrechamiento de la luz de los vasos sanguíneos, lo que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular;
- lesiones en la retina, que amenazan con la pérdida de visión.
- SÍNDROME MANO-PIE
- Un hecho común en los niños con anemia falciforme es el llamado síndrome mano-pie. La obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos provoca una dolorosa hinchazón de las manos y los pies que refleja la necrosis de los fragmentos óseos. En los bebés puede ser el primer signo de anemia falciforme.
BROTES DE ENFERMEDADES
Siempre hay un cierto número de células falciformes en la sangre del paciente, pero en condiciones específicas se daña un porcentaje mayor. La infección, la deshidratación o la reducción de los niveles de oxígeno en el aire inhalado pueden iniciar la llamada crisis drepanocítica, que se manifiesta
- Dolor, especialmente en la cavidad abdominal y en los huesos largos;
- dolor en el pecho;
- convulsiones
- fiebre;
- priapismo (erección prolongada y dolorosa) en el 10-40% de los hombres jóvenes afectados.
- El 70% de los pacientes suelen tener brotes que duran de unas horas a unos días. La frecuencia de los avances varía mucho, desde más de 15 al año hasta uno cada pocos años.
Bajo la influencia de la infección o la deshidratación, puede producirse una ruptura en la anemia falciforme. El dolor y la deshidratación requieren tratamiento hospitalario.
CAUSAS DE LA ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme está causada por una estructura defectuosa de la hemoglobina (hemoglobina S anormal). Las proteínas de la hemoglobina S, cuando no están unidas al oxígeno, tienden a formar cadenas en forma de bastón que dan a los glóbulos rojos su especial forma de hoz.
Esta deformación de las células las hace menos flexibles, por lo que no pueden pasar por los vasos sanguíneos estrechos de la forma habitual, y su vida se reduce de 120 a 10-20 días.
HERENCIA DE LA ENFERMEDAD
El gen de la hemoglobina S es recesivo, por lo que las personas que heredan dos copias -una de cada progenitor- contraen la enfermedad. Una persona con una sola copia del gen es portadora de la enfermedad. Los portadores rara vez desarrollan síntomas de la enfermedad; su descendencia también puede ser portadora. El hijo de dos portadores tiene un 25% de riesgo de desarrollar la enfermedad y un 50% de ser portador.
INCIDENCIA DE LA ENFERMEDAD
El gen de la hemoglobina S se desarrolla como defensa contra la enfermedad. se desarrollará en defensa de la malaria africana y se extenderá en la población subsahariana. en el África subsahariana, partes de Oriente Medio y los países mediterráneos. En los países occidentales, la enfermedad se da principalmente en personas de ascendencia africana, y también en personas de origen mediterráneo y de Oriente Medio.
En el Reino Unido, el número de personas con anemia falciforme está aumentando, y en el año 2000 se estimaba que eran 10.000.
DIAGNÓSTICO – ANEMIA FALCIFORME
El dolor articular intenso combinado con rasgos de anemia e ictericia en una persona de ascendencia africana o mediterránea es un signo claro de anemia falciforme. En los bebés, el síndrome mano-pie puede llamar primero la atención del médico. La confirmación se realiza mediante pruebas en una muestra de sangre.
ELECTROFASE
Los glóbulos rojos falciformes pueden verse al microscopio, mientras que la hemoglobina S se detecta mediante electroforesis. Esta sencilla prueba consiste en hacer pasar una corriente a través de un gel o solución que contiene una muestra de hemoglobina; los diferentes tipos de hemoglobina se mueven entonces a diferentes velocidades. La forma en que se mueve la hemoglobina del paciente se compara con una muestra de control.
SKRINING
En muchas partes del mundo, el cribado electroforético de las muestras de sangre de los recién nacidos se realiza de forma rutinaria para detectar a tiempo el riesgo de enfermedad.
También se realiza el cribado genético de las parejas que planean tener un hijo para revelar que son portadoras del gen responsable de la anemia falciforme. Los padres pueden entonces tomar una decisión informada sobre tener un hijo, así como determinar el genoma del feto mediante un análisis de sangre obtenido por punción de la bolsa amniótica (amniocentesis).
TRATAMIENTO DE LA ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme no tiene cura, pero se han hecho considerables progresos en el manejo de los pacientes y en el tratamiento de las complicaciones, lo que ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes en unos 25 años.
LESIONES
La principal causa de muerte en los bebés con anemia falciforme es la infección, ya que los daños en el bazo debilitan el sistema inmunitario del organismo. Hoy en día, los niños con anemia falciforme reciben penicilina oral desde los dos meses hasta los cinco años de edad para protegerlos de las infecciones. También deben ser vacunados contra las enfermedades infecciosas más comunes.
PREVENCIÓN DE LA ANEMIA FALCIFORME
La incidencia de la anemia falciforme puede reducirse desarrollando un asesoramiento genético para los padres que puedan ser portadores del gen defectuoso, de modo que puedan tomar una decisión informada sobre la posibilidad de tener descendencia.
REDUCIR EL NÚMERO DE AVANCES
Los pacientes deben tener especial cuidado en mantenerse sanos para evitar en lo posible las infecciones. Además, una hidratación inadecuada y la reducción del contenido de oxígeno en el aire aumentan el riesgo de sufrir brotes, por lo que los pacientes deben prestar mucha atención a beber suficientes líquidos y tener especial cuidado en situaciones de hipoxia.
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